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Tipo: Artigo de Evento
Título: ESTUDO CLÍNICO, GENÉTICO E FARMACOLÓGICO NA SÍNDROME DE DRAVET: relato de caso
Título(s) alternativo(s): LETÍCIA COSTA OLIVEIRA
Autor(es): Oliveira, Letícia Costa
Yamane, Fernanda de Oliveira
Resumo: A Síndrome de Dravet (SDr) é uma epilepsia rara da infância, que cursa com crises epilépticas de difícil controle, o prognóstico a longo prazo é ruim, com elevadas taxas de morte súbita. O objetivo deste estudo foi descrever as características clínicas e molecular da SDr e verificar a contribuição do CBD e THC na diminuição das crises epiléticas. Participou deste estudo uma adolescente com diagnóstico clínico e molecular para SDr foi avaliado os tipos de crises epiléticas, a presença de status epilepticus, idade de início das crises, os fatores precipitantes das crises epiléticas, a elevação mínima da temperatura que propicia as crises, frequência das crises antes e após o uso do CBD e do TCH. Dados como estudo genético, história familiar para SDr, exames eletroencefalográficos e clínicos também foram coletados. A paciente não possui história familiar para SDr, apresenta uma mutação no gene SCN1A, utilizou amplos esquemas de drogas antiepiléticas com resultados insatisfatórios revelando que se tratava de uma e epilepsia refratária ao tratamento. Iniciou o tratamento com o CBD e TCH após, o último episódio de status epilepticus, com melhora no número especialmente da intensidade das crises. Acreditamos que o nosso estudo permitiu melhor caracterização da SDr e mostrou resultados relevantes em relação ao uso do CBD e THC na diminuição do número e intensidade das crises epiléticas. Contudo, ressaltamos a necessidade de mais pesquisas a fim de analisar com maior precisão seu mecanismo de ação do CBD e THC no tratamento da SDr e, em uma população maior.
Abstract: Dravet's Syndrome (SDr) is a rare epilepsy of infancy, which presents with epileptic seizures of difficult control, the long-term prognosis is poor, with high rates of sudden death. To describe the clinical and molecular characteristics of RDS and to verify the contribution of CBD / THC to the reduction of epileptic seizures. Participated in this study a child with clinical and molecular diagnosis for RDS was evaluated the types of epileptic seizures, the presence of status epilepticus, age of onset of crises, precipitating factors of epileptic seizures, minimum temperature elevation that favors seizures, frequency of seizures before and after the use of CBD and HCT. Data as genetic study, family history for RDS, electroencephalographic and neurological exams were also collected. The patient does not have a family history for RDS, presented a mutation in the SCN1A gene, used extensive antiepileptic drug regimens with unsatisfactory results revealing that it was a refractory epilepsy treatment. He began treatment with CBD and TCH after the last episode of status epilepticus, with improvement in the number especially of the intensity of seizures. We believe that our study allowed a better characterization of SDr and showed relevant results regarding the use of CBD and THC in the reduction of number and intensity of seizures. However, we emphasize the need for more research in order to more accurately analyze its mechanism of action of CBD and THC in the treatment of SDR e, in a larger population.
Palavras-chave: Síndrome de Dravet
Genótipo
Estudo clínico
Canabidióides
CNPq: CNPQ::CIENCIAS DA SAUDE::FISIOTERAPIA E TERAPIA OCUPACIONAL
Idioma: por
País: Brasil
Editor: Fundação de Ensino e Pesquisa do Sul de Minas
Sigla da Instituição: FEPESMIG
Tipo de Acesso: Acesso Aberto
URI: http://repositorio.unis.edu.br/handle/prefix/892
Data do documento: 21-Nov-2016
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